I geni che potrebbero essere coinvolti nell’autismo sono più di 1000 e ne sono stati identificati 102. E’ questo il risultato del più grande studio di genetica dell’autismo effettuato finora, pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale ‘Cell’, a cui ha preso parte l’Autism Sequencing Consortium, comprendente anche ricercatori delle Università di Messina, Siena e Torino. La nuova ricerca pone un tassello importante del puzzle che porterà alla comprensione dell’autismo e di tutte le possibili forme di disturbo dello spettro autistico, che riguarda circa l’1% della popolazione.
I ricercatori hanno coinvolto circa 35 mila persone, di cui 12 mila con una diagnosi di autismo e 23 mila familiari di coloro i quali sono affetti dal disturbo. Il lavoro di equipe è iniziato nel 2015 ed ha condotto alla scoperta di ulteriori geni associati all’autismo. Per arrivare a questo risultato gli scienziati hanno scelto una tecnica di sequenziamento del Dna di impiego abbastanza recente, nota come analisi dell’esoma, che permette di esaminare tutti i geni e scoprire possibili mutazioni genetiche collegate a varie malattie.
Utilizzando questa tecnica, su un campione così elevato di soggetti, è stato possibile individuare i 102 geni, mediante la rielaborazione dei dati. Fino ad ora l’elenco ne comprendeva solo 65. Ognuno di questi è stato collegato a una diversa forma di autismo, all’interno del vasto ‘contenitore’ che include tutti i disturbi dello spettro autistico. Questi disturbi del neurosviluppo sono, infatti, molto numerosi e differenti, per sintomi e gravità e corrispondono anche alterazioni di geni diversi.
Dei 12 mila partecipanti con una diagnosi di autismo, nel 30% dei casi gli autori sono riusciti a identificare una mutazione genetica associata alla patologia, mentre per la restante parte proseguiranno gli studi per identificare la presenza di altri geni legati all’autismo che, si stima, possano essere più di 1000.
“Questo risultato è stato ottenuto anche grazie al reclutamento di molte famiglie a Messina, ed è importante perché permette di comprendere meglio i meccanismi neurobiologici che alterando il normale sviluppo del sistema nervoso portano all’autismo”, afferma Antonio Persico, Professore di Neuropsichiatria Infantile della nostra Università e membro dell’Autism Sequencing Consortium.– Naturalmente la speranza è che questo studio consenta nel prossimo futuro di poter fornire una diagnosi più precoce e ulteriori risposte alle famiglie di persone affette”.
